中国人群中发现的主要弱D型——弱D15个体的分子背景研究

被引:26
作者
孙国栋 [1 ]
段现民 [1 ]
张彦平 [1 ]
尹志柱 [1 ]
牛小利 [1 ]
李艳凤 [2 ]
赵有良 [1 ]
牛海江 [1 ]
机构
[1] 邯郸市中心血站输血研究室
[2] 河北省委党校卫生所
关键词
弱D型; 弱D15; RHD基因; RHCE基因; 基因突变; 序列分析;
D O I
暂无
中图分类号
R450 []; R446.6 [免疫学检验];
学科分类号
100208 [临床检验诊断学];
摘要
为了探讨中国汉族人群弱D15型个体的Rh血型系统血型血清学表型及分子背景,采用常规血型血清学技术检测RhD抗原弱阳性个体RhD、C、c、E、e抗原表型;采用序列特异性引物-聚合酶链反应(SSP-PCR)方法同时检测RHD基因和RHCE基因;标本测序分析RHD基因全长编码区序列;同时通过特异性PCR技术测定RHD合子型或RHD基因数目。结果表明,血型血清学试验证实为D抗原弱阳性表型的人群中,有18例为弱D15型(占D抗原弱阳性表型56%),RHD基因全长编码区序列分析发现其第6外显子有一处碱基突变:845G>A,编码区序列其它部分与正常RHD序列相同;检测Rh小因子有3种表型CcEe(2例)、CcEe(2例)、ccEe(14例),分别占弱D15型的11%、11%、78%,血清学检测结果与分子生物学检测结果一致。RHD杂合性试验鉴定显示仅表型为CcEe的2例标本为纯合型RHD+/RHD+,提示基因型为DCe/DcE;其余为杂合型RHD+/RHD-,提示基因型分别是DCe/dce和DcE/dce。结论:弱D15型是中国人群中最主要的弱D型,其中大部分为杂合型。
引用
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[1]
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熊文 ;
邵超鹏 ;
周一炎 .
中国输血杂志, 2005, (01) :4-7
[2]
一种新的RHD合子型直接测定方法 [J].
邵超鹏 ;
熊文 .
中华医学杂志, 2004, (09)
[3]
Sequence analysis of the spacer region between the RHD and RHCE genes [J].
Okuda, H ;
Suganuma, H ;
Tsudo, N ;
Omi, T ;
Iwamoto, S ;
Kajii, E .
BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, 1999, 263 (02) :378-383
[4]
人类血型遗传学.[M].赵桐茂编著;.科学出版社.1987,