αβ复合型地中海贫血筛查结果分析

目的分析中山户籍人群的αβ复合型地中海贫血(αβ复合型地贫)的检出率、基因类型及血液学特征。方法回顾性分析2009年1月-2010年5月来中山市博爱医院行地贫筛查的儿童、孕妇和婚检人群的血液学检验结果,对平均红细胞体积(MCV)≤82 fl,平均血红蛋白含量(MCH)≤27 pg者进行毛细管血红蛋白电泳分析和地贫基因检测,采用反向点杂交技术检测17种常见的β-地贫突变基因位点;Gap-PCR法检测α-地贫基因。结果筛查3532人,共检出αβ复合型地贫56例,检出率为1.58%,其中45例为β复合α-地贫16,例为β复合右侧缺失型α-地贫,4例为β复合左侧缺失型α-地贫和1例为β复合HbH病。共检出16种β复合α-地贫基因类型。结论本组人群αβ复合型地贫检出率为1.58%,以β复合α-地贫1为主,不同人群αβ复合型地贫患者部分血液学指标存在差异,仅以MCV及血红蛋白电泳结果检查复合型地贫可能出现漏诊或误诊,建议地贫高发区常规开展高效液相色谱技术,并对筛查出的阳性患者同时进行α-地贫基因和β-地贫基因检测。