广东地区β地中海贫血复合缺失型α地中海贫血双重杂合子检出率

被引：43

作者：

韩俊英

曾瑞萍

胡彬

机构：

[1] 中山医科大学遗传学教研室,中山医科大学遗传学教研室,中山医科大学遗传学教研室广州,广州,广州

来源：

中华血液学杂志 | 2001年 / 10期

关键词：

α地中海贫血; β地中海贫血; 聚合酶链反应; 印迹法,DNA;

D O I：

暂无

中图分类号：

R556.61 [];

学科分类号：

1002 ; 100201 ;

摘要：

目的　研究广东地区β地中海贫血 (地贫 )杂合子复合α地贫双重杂合子的检出率。方法　采用反向点杂交法 (RDB)诊断 β地贫杂合子 5 0 0例并进一步采用Gap PCR法进行α地贫 1基因检测 ,用α珠蛋白基因探针Southern印迹杂交限制性核酸内切酶酶谱分析法对其中 40 0例 β地贫杂合子进行缺失型α地贫 2基因检测。结果　在 5 0 0例 β地贫杂合子中 ,查出 43例合并α地贫 1(αα/- - SEA) ,40 0例β地贫杂合子中有 2 6例合并α地贫 2 ,其中 17例为右侧缺失 (αα/ -α3 .7) ,9例为左侧缺失 (αα/ -α4 .2 )。结论　广东地区 β地贫杂合子复合α地贫 1的检出率为 8.6 % ,复合α地贫 2的检出率为 6 .5 % ,其中复合右侧缺失型α地贫 2的检出率为 4.2 % ,复合左侧缺失型α地贫 2的检出率为2 2 %

引用

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共 6 条

[1] 对142例β地中海贫血基因携带者进行缺失型α地中海贫血1基因分析 [J].