微卫星标记AFM 084xc5多态性与Wilson病基因诊断的研究

目的　评估中国人群Ｗｉｌｓｏｎ 病（ＷＤ）基因侧翼微卫星ＤＮＡ（ＳＴＲ）位点ＡＦＭ０８４ｘｃ５的基因多态性及在ＷＤ基因诊断中的价值。方法　采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法分析８１ 名无血缘关系中国人ＡＦＭ０８４ｘｃ５ 的片段长度多态性；并对１９ 个ＷＤ家系进行ＳＴＲ连锁分析。结果　ＡＦＭ０８４ｘｃ５ 有１７ 个等位片段，长度范围为７１～１０３ｂｐ，多态信息含量（ＰＩＣ）为０．９０７。共检出７ 例症状前患者，９例基因携带者及１５ 例正常人，５ 例未能确定，基因诊断率达８６．１１％ 。结论　ＡＦＭ０８４ｘｃ５ 在中国人群是优秀的多态性标记，对ＷＤ基因诊断有较重要价值。