不同性别冠状动脉粥样硬化患者维生素D受体基因多态性特点及临床特征

目的:探讨中国南方汉族不同性别冠状动脉粥样硬化患者维生素D受体基因多态性的分布特点及临床特点。方法:应用Sanger法测序检测242例冠状动脉粥样硬化患者维生素D受体Tru9Ⅰ(rs757343),ApaⅠ(rs7975232),TaqⅠ(rs731236)和FokⅠ(rs2228570)基因型,其中男171例,女71例;比较其在不同性别间的分布差异,及不同性别冠心病患者间各临床及生化参数的差异。结果:维生素D受体基因FokⅠ酶切位点:两组AA基因型、AG基因型、GG基因型频率分别为:男性22.2%、48.0%和29.8%,女性:23.9%、46.5%和29.6%,差异无统计学意义(P=0.771、0.834、0.969),等位基因A/G分布频率差异无统计学意义(P=0.912);Tru9Ⅰ酶切位点:AG基因型及GG基因型差异无统计学意义(P=0.879,0.281),AA基因型频率存在性别差异(P=0.037),等位基因A/G分布频率无差异(P=0.109);ApaⅠ酶切位点的不同性别组比较:AC基因型及CC基因型不存在统计学差异(P=0.267、0.993),AA基因型频率存在性别差异(P=0.047),等位基因A/C分布频率无差异(P=0.404);TaqⅠ酶切位点不同性别组比较:TT基因型、CT基因型不存在统计学差异(P=0.903),CC基因型均未测得,无法比较,等位基因T/C分布频率无差异(P=0.906)。进一步比较两组间各参数,结果发现两组间年龄构成差异无统计学意义的情况下,女性患者较男性患者有较低的肌酐、空腹血糖、冠脉积分和较高的总胆固醇、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白,且存在统计学差异(P值分别为0.001,0.044,0.002,0.002,0.002,0.049)。采用分层分析示女性ApaⅠ不同基因型总胆固醇及低密度脂蛋白水平存在统计学差异(P=0.035,0.027)。结论:中国南方汉族人群冠状动脉粥样硬化中不同性别间维生素D受体基因FokⅠ、TaqⅠ酶切位点多态性分布频率无明显差异,Tru9Ⅰ、ApaⅠ酶切位点多态性分布频率存在统计学差异;两者间存在不同的临床特点,女性患者合并血脂代谢异常较其他更为明显。女性ApaⅠ基因型与总胆固醇及低密度脂蛋白水平有关。