肝豆状核变性基因诊断与治疗进展

被引：20

作者：

李祥 ^{[1
,2
]}

杨文明 ^{[1
]}

机构：

[1] 安徽中医学院

[2] 安徽中医学院第一附属医院神经内科

来源：

中国实用神经疾病杂志 | 2012年 / 03期

关键词：

肝豆状核变性; 基因诊断; 治疗;

D O I：

暂无

中图分类号：

R742.4 [肝豆状核变性];

学科分类号：

100204 [神经病学];

摘要：

<正>Wilson病(Wilson’s disease,WD)又称肝豆状核变性,是较常见的以铜代谢障碍为特征的常染色体单基因隐性遗传疾病,以脑、肝脏及其他组织细胞内渐进性铜蓄积为发病基础,临床表现多样,但以豆状核变性为主的锥体外系症状和以肝脏病变为主的消化系统症状多见。目前临床上关于WD患者的诊断与治疗主要还是采用传统的方法,这给临床工作带来一定的困扰。例如,较多WD患者早期症状复杂多

引用

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页数：4

共 19 条

[1]

肝豆状核变性合并脾功能亢进治疗进展 [J].

张春海 ;

杨文明 .

安徽医药, 2010, 14 (04) :380-382

[2]

移植治疗肝豆状核变性的临床和研究进展[J] 阴瑞红;曲云东;林森; 国际消化病杂志 2007, 04

[3]

74例肝豆状核变性患者中ATP7B基因七种新突变的发现 [J].

杨静芳 ;

梁秀龄 ;

马守忠 ;

王丽娟 ;

陈嵘 ;

陈彪 .

中华神经科杂志, 2006, (10) :673-677

[4]

Wilson病ATP7B基因重组腺病毒载体Ad-ATP7B的构建 [J].

汤其强 ;

梁秀龄 ;

黄文林 ;

黄必军 ;

刘然义 .

中华神经医学杂志, 2005, (06) :541-544

[5]

Diminution of toxic copper accumulation in toxic milk mice modeling Wilson disease by embryonic hepatocyte intrasplenic transplantation[J] Zhu Shi; Bing-Xun Lu; Su-Yue Pan; Department of Neurology; Nanfang Hospital; 1st Military Medical University; Guangzhou 510515; Guangdong Province; China Xiu-Ling Liang; Xi Chen; Qi-Qiang Tang; Ying Wang; Fan Huang; Department of Neurology; 1st Affiliated Hospital; Sun Yat-Sen University; Guangzhou 510080; Guangdong Province; China World Journal of Gastroente

[6]

Wilson病基因全长外显子的突变检测和分析 [J].