家族性及早发性乳癌病人BRCA1基因外显子2和20突变研究

被引:3
作者
张磊
吴琍
曹明智
机构
[1] 青岛大学医学院附属医院乳腺外科
关键词
乳腺肿瘤; BRCA1基因; 基因突变; 青岛;
D O I
暂无
中图分类号
R737.9 [乳腺肿瘤];
学科分类号
100214 ;
摘要
目的研究青岛地区家族性及早发性乳癌病人乳癌易感基因-1(BRCA-1)外显子2、20的突变情况,探讨其与乳癌发病的关系。方法选取青岛地区家族性乳癌病人(家系中至少一个一级亲属有乳癌患病史)30例、早发性乳癌(发病年龄<35岁)25例为实验组,以20例乳腺良性肿瘤病人为对照组。应用PCR技术和DNA直接测序技术检测所有标本BRCA1基因外显子2、20的突变情况。结果实验组与对照组在外显子2和20的序列中均未发现有突变。结论BRCA1基因外显子2和20上的序列突变对青岛地区家族性及早发性乳癌发生的影响不大,有待于寻找BRCA1基因的其他突变热点。
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