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家族性及早发性乳癌病人BRCA1基因外显子2和20突变研究
被引:3
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吴琍
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曹明智
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[1] 青岛大学医学院附属医院乳腺外科
来源:
关键词:
乳腺肿瘤;
BRCA1基因;
基因突变;
青岛;
D O I:
暂无
中图分类号:
R737.9 [乳腺肿瘤];
学科分类号:
100214 ;
摘要:
目的研究青岛地区家族性及早发性乳癌病人乳癌易感基因-1(BRCA-1)外显子2、20的突变情况,探讨其与乳癌发病的关系。方法选取青岛地区家族性乳癌病人(家系中至少一个一级亲属有乳癌患病史)30例、早发性乳癌(发病年龄<35岁)25例为实验组,以20例乳腺良性肿瘤病人为对照组。应用PCR技术和DNA直接测序技术检测所有标本BRCA1基因外显子2、20的突变情况。结果实验组与对照组在外显子2和20的序列中均未发现有突变。结论BRCA1基因外显子2和20上的序列突变对青岛地区家族性及早发性乳癌发生的影响不大,有待于寻找BRCA1基因的其他突变热点。
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邹晓
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魏涛
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宋修岐
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薛龙
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甄林林
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武正炎
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范萍
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王水
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刘晓
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江泽飞
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宋三泰
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王建安
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黎燕
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王永胜
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