Prev-DAF试剂盒分析线粒体基因1555A-G突变

被引：30

作者：

戴朴

杨伟炎

韩东一

曹菊阳

李为民

王国鹏

孙悍军

袁慧军

机构：

[1] 解放军总医院耳鼻咽喉—头颈外科

[2] 解放军总医院耳鼻咽喉—头颈外科北京

[3] 北京

来源：

中华耳科学杂志 | 2004年 / 01期

关键词：

耳聋; 线粒体基因; 氨基糖甙类抗生素; 试剂盒;

D O I：

暂无

中图分类号：

R764 [耳科学、耳疾病];

学科分类号：

100213 ;

摘要：

目的建立应用标准试剂盒方法检测线粒体基因1555A-G(mtDNA1555A-G)突变的程序,进行母系遗传耳聋家系的基因型分析。方法采用Prev-DAF试剂盒分析14个母系遗传耳聋家系,共检测耳聋患者34个,正常个体11个,并以Alw26酶切和测序方法验证试剂盒检测的准确性。结果Prev-DAF试剂盒检测结果证实13个家系中33个耳聋患者携带有mtDNA1555A-G突变,另1个耳聋家系中的一名耳聋患者不携带此突变,11个正常个体中无此突变,试剂盒检测方法与Alw26I酶切法和测序结果完全吻合。结论在中国,mtDNA1555A-G氨基糖甙类抗生素致聋的家系多,分布广,Prev-DAF试剂盒在分析线粒体基因1555A-G突变方面具有简单、低耗、结果直观的特点,适合在中国用于进行此突变的大规模筛查或预防性检查。

引用

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页数：5

共 5 条

[1] 一个母系遗传非综合征耳聋大家系mtDNA序列分析 [J].